2020年5月8日是第27個“世界地中海貧血日”。地中海貧血簡稱地貧，是中國南方地區高發的一種遺傳病，嚴重影響兒童健康和出生人口素質。國家衛生健康委提示，地中海貧血難治可防，防治地中海貧血需采取婚前孕前預防、産前預防和地中海貧血患兒早診早治的三級預防策略。

地中海貧血與普通貧血有何不同？

貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而緻病。貧血有很多種類，最常見的有缺鐵性貧血和地中海貧血。

缺鐵性貧血是由于人體内沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導緻鐵丢失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地中海貧血卻完全不同，它是一種由于基因缺失或突變導緻的遺傳性貧血，目前尚無有效治療方法。

如何診斷地中海貧血？

地中海貧血有哪些症狀？

地中海貧血的特征：血常規提示小細胞低色素貧血，地中海貧血篩查陽性（輕的α地中海貧血可正常），确診靠地中海貧血基因檢測。若血常規提示紅細胞呈小細胞低色素，伴或不伴貧血，就需要進一步檢查有無地中海貧血了。

地中海貧血的臨床症狀從無明顯症狀到緻死性溶血性貧血均有表現，根據貧血程度分為輕型及靜止型、中間型與重型地中海貧血。

輕型及靜止型：輕型及靜止型患者為輕度貧血或無症狀。

中間型：輕度至中度貧血，大多可存活至成年。

重型：出生數日即出現貧血，肝脾腫大進行性加重，黃疸和發育不良。

地中海貧血真的有這麼可怕嗎？

如果是重型患者，生後立即死亡或者一輩子都需要輸血和除鐵，對于一個普通人而言，費用巨大，這也是為什麼很多人害怕的原因。對于大多數輕型患者來說，無需任何處理，都可以安然度過一生，但有些在妊娠時會表現出相應症狀。

地中海貧血的危害

輕型和靜止型：無明顯的臨床表現，但可能遺傳給下一代。

中間型：需要經常輸血，長大喪失勞動能力。

重型：一般會流産，死胎或出生後即死亡。

哪些孕媽媽需要做地中海貧血的産前診斷？

有地中海貧血家族史人群。

有貧血症狀人群。

血紅蛋白電泳篩查陽性人群。

地中海貧血的産前診斷怎麼做？

如果有地中海貧血家族史，或有貧血症狀，或血紅蛋白電泳篩查陽性，或夫妻雙方是同類型輕型地中海貧血，在懷孕後應按專科醫生的建議盡早接受産前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質（DNA）進行基因診斷，确定胎兒的地中海貧血基因類型，評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。